宁波结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌组织11基因NGS检测,通过分析11个关键基因突变,直接决定靶向药能否用、化疗药如何减毒,为3450元治疗决策提供核心依据。
适用人群
- 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者,需确定一线靶向治疗方案
- 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者,需确认KRAS/NRAS突变状态
- 将接受伊立替康化疗的患者,需评估UGT1A1基因型以预判毒副风险
- 化疗效果不佳、希望更换方案或寻找临床试验机会的患者
- 术后复发或疾病进展,需重新制定用药策略的结直肠癌患者
- 肿瘤组织样本可获取,且关注精准用药、避免无效治疗的患者
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,测序深度≥500×,覆盖均一性≥90%,Q30≥80%,一次性检测11个结直肠癌相关基因的四种变异类型:点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合(FUSION)。具体包括:KRAS、NRAS、BRAF、EGFR、ERBB2(HER2)、PIK3CA、PTEN、NTRK1、NTRK2、NTRK3及UGT1A1。能发现的关键变异包括KRAS/NRAS突变(阳性率约30%),直接判定EGFR单抗耐药;BRAF V600E突变,指导康奈非尼联合方案;ERBB2扩增,提示曲妥珠单抗等靶向治疗;NTRK融合(罕见但存在特效药);以及UGT1A1基因型(如(TA)6/(TA)6),预测伊立替康毒副风险。不能发现低于检测下限的变异(如丰度<0.5%),不涉及RNA或蛋白质层面的表达信息,不覆盖MSI或HRD状态。
检测流程
检测样本优先选择手术或活检的组织标本(肿瘤细胞含量≥10%即可),也可使用血液样本(ctDNA)。无需空腹,无特殊饮食要求。在宁波本地指定合作医院或病理科完成样本采集,或通过专业物流上门取件。样本常温保存可稳定运输48小时,确保核酸质量。检测周期通常为7-10个工作日,报告以电子版形式发送,便于医生及时解读。
准确性说明
检测过程包含严格质控:平均测序深度≥500×(典型样本达2705×),覆盖均一性≥99%,Q30≥93%。肿瘤细胞含量评估、核酸总量和预文库总量均设最低阈值,确保结果可靠。阳性结果(如检出KRAS突变)具有明确临床指导意义:依据NCCN指南,此类患者不应使用西妥昔单抗或帕尼单抗,避免无效治疗和经济浪费。阴性结果(未检出突变)不排除存在低丰度变异,医生需结合患者具体情况综合决策。检测结果仅供临床参考,不作为唯一用药依据,旨在辅助医生制定个体化方案。
详细流程
- 咨询医生或在线客服,确认检测适应症及样本类型
- 在宁波合作医疗机构采集组织样本(手术/活检)或血液样本
- 样本经专业冷链物流运送至检测实验室,确保核酸完整性
- 实验室进行病理评估,确认肿瘤细胞含量≥10%后进入NGS建库
- 高通量测序深度≥500×,同时检测SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异
- 生物信息学分析,与NCCN指南比对,输出用药提示(A/B/C级证据)
- 审核报告,包含质控数据、检出变异及具体药物推荐
- 电子报告发送给医生及患者,由医生解读并制定治疗决策
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是结肠癌患者,有高血压和糖尿病,能做这个检测吗?
- 可以做的。本检测通过高通量测序分析11个结直肠癌相关基因,检测的是肿瘤组织或血液样本中的基因变异,与患者是否有高血压、糖尿病等基础疾病无关。只要您父亲的肿瘤细胞含量≥10%,且样本DNA总量≥100ng,就可以进行检测。检测结果可指导靶向药和化疗药的使用,不因其他疾病而受限。
- 我女儿今年28岁,没有家族史,但确诊了结直肠癌,需要做这个检测吗?
- 结直肠癌的发生可能与体细胞突变有关,不一定依赖家族遗传。该检测覆盖11个关键基因,包括KRAS、NRAS、BRAF等,可用于指导靶向药物(如西妥昔单抗)的使用及化疗药伊立替康的毒性评估。即使无家族史,对于计划接受相关治疗的结直肠癌患者,检测仍具有临床价值。
- 我在宁波,这个检测能查出肿瘤细胞里有没有KRAS G13D这样的突变吗?
- 能。本检测通过高通量测序(NGS)对KRAS基因的外显子2、3、4进行深度测序,可以检出包括G13D在内的点突变。例如原报告样例中就成功检出了KRAS p.G13D(突变丰度17.78%)。该突变会抑制GTPase活性,导致下游信号通路持续激活,检测结果直接指导用药:携带该突变的患者不适用西妥昔单抗或帕尼单抗。
- 我在宁波,报告里给每个药都标了A/B/C等级,这个等级怎么看?
- 证据等级帮助您理解药物的成熟度:A级代表FDA/NMPA已批准或指南推荐在本癌种该靶点可用;B级基于大型临床试验;C级则基于其他癌种证据或临床试验入组标准。等级越高,临床使用证据越充分。例如西妥昔单抗用于KRAS野生型为A级,而BRAF V600E的康奈非尼联合方案亦为A级。
- 我是外地的,在宁波,怎么把组织样本寄给你们?
- 我们支持全国寄送。您预约后,我们会安排专业冷链物流上门取件,确保样本在低温条件下运输。样本需为手术切除或活检的组织(肿瘤细胞含量≥10%),或血液样本。具体流程请联系客服获取采样包和寄送指引,样本到达后7-14个工作日内出具报告。
注意事项
- 检测仅适用于结直肠癌患者,不适用于其他癌种或健康人群筛查
- 建议优先使用组织样本,血液样本灵敏度可能受循环肿瘤DNA浓度影响
- 检测结果需结合患者临床分期、体能状态、MSI状态等综合判断
- UGT1A1基因型仅预测伊立替康毒副风险,不直接决定化疗有效性
- 阴性结果不能完全排除低丰度突变或罕见变异的存在
- 报告仅对本次采集样本负责,若样本质量不合格需重新采集
- 检测价格3450元为终端售价,不包含采样及医生咨询费用
- 结果仅供临床参考,具体用药方案请咨询主治医生
用户评价 (13条,均分4.7)
家里亲戚确诊后,我们想尽快确定治疗方案。选择你们主要是看中宣传的快速。实际体验下来,从寄出样本到拿到电子报告,总共6天,比预想的快。报告关键信息很醒目,医生能快速抓住重点。
机构回复
感谢您的选择与反馈!在肿瘤治疗中,时间非常宝贵。我们高效运转的实验室和解读团队,正是为了能争分夺秒地为治疗提供支持。很高兴能帮上忙!
我是为了孩子(患者)来办理的,所有沟通都是我代劳。机构在核实身份和授权方面做得比较严谨,虽然步骤稍多,但能理解这是为了保护隐私。就是对于不太熟悉手机操作的老年人,可能需要子女更多协助。
机构回复
感谢您的理解和细心观察。隐私安全是我们的基本原则。同时,我们也会持续优化流程,并加强客服引导,帮助不同年龄段的用户顺利完成操作。
我是乳腺癌术后,但肠镜发现有个息肉,主治医生推荐我做这个检测评估风险。价格方面,因为有商业保险报销了一部分,自付没多少。报告解释得很清楚,告诉我哪些基因突变需要重点关注,对后续的复查计划很有帮助。这种跨癌种的指导性挺难得的。
机构回复
谢谢您的分享。我们很高兴检测结果对您有多方面的帮助。肿瘤有时存在共患风险或共通机制,我们的检测正是旨在提供更全面的个体化健康管理依据。感谢您对跨癌种应用价值的认可!
作为肠癌患者,刚确诊时很害怕,医生建议做这个基因检测。采样时护士很有耐心,反复跟我解释怎么操作,整个过程没什么不适。最让我安心的是,报告出来后有专家专门电话解读,告诉我哪些靶向药可能有效,感觉治疗有方向了。
机构回复
很高兴我们的服务和专业解读能为您在治疗初期带来方向和信心。精准的基因信息是制定个性化治疗方案的重要依据,祝您后续治疗顺利!
报告的专业深度没得说,参考文献都列了几十篇。但对于我们非医学背景的家属来说,自己读起来还是吃力。虽然能约解读,但如果报告里能多一个‘核心结论速览’页,用特大字把最关键的建议标出来,就更好了。
机构回复
您的建议非常宝贵且具体!我们已在规划报告改版,考虑增加‘执行摘要’或‘关键发现’板块,让用户能第一时间抓住核心信息。感谢您帮助我们做得更好。
咨询和解读服务都挺满意的,医生讲得很细。就是感觉价格确实不便宜,虽然知道基因检测成本高,但对于长期治疗的家庭来说还是一笔不小的开支。希望能有一些针对困难家庭的援助计划或者分期付款的选择。
机构回复
完全理解您的感受。价格是基于检测成本与技术投入制定的。您关于援助计划和支付方式的建议非常中肯,我们会向公司积极反馈,努力探索更多可能性。
对比了几家,最后选了这个11基因的。打动我的是他们支持多种样本类型,我的组织样本不够,客服迅速指导我补寄了血液样本,解决了大问题。后续跟进度也很透明,在系统里能看到样本到了哪一步。整体体验很专业、灵活。
机构回复
感谢您的选择与认可!面对复杂的临床情况,我们力求提供灵活的样本解决方案和透明的流程追踪。很高兴能为您解决实际困难,专业与灵活是我们不懈的追求。
报告内容很专业,但装订和印刷感觉可以更精良一些,现在就是普通A4纸打印装订,对于这么重要的医疗文件,显得有点简单了。另外,电子版报告要是能做成交互式的,点一下术语就出解释就更好了。
机构回复
非常感谢您关于报告载体和形式的细致建议。我们已记录并会评估关于报告材质和开发电子交互式报告的可能性,以提升用户体验。再次感谢!
作为家族史筛查,这个检测给了我一个科学的答案,而不是整天瞎猜。价格上,我用了新用户优惠券,省了一笔。不过感觉原价对于年轻人来说,一次性支出还是有点压力。报告内容没得说,详细且权威。如果后续能推出面向年轻人的分期或更轻量化的优惠套餐就更好了。
机构回复
感谢您的建议,非常具有建设性。我们确实关注到年轻群体对健康管理的需求与支付能力之间的平衡问题。您的想法已反馈至产品部门,我们正在研讨更灵活的筛查产品方案,敬请期待。
肠癌患者,术后复查时采样。不知道是不是我个人位置问题,采样时有一下轻微的牵拉感,不疼但有点怪。我跟医生说了,他马上调整了角度,后面就好了。这种能及时沟通调整的感觉很好。
机构回复
非常感谢您及时的沟通和反馈!患者的实时感受是我们调整操作的重要依据。很高兴您能主动提出,我们也能立即配合调整。这有助于我们持续改进采样舒适度。
我是主治医生推荐来做检测的。和检测机构的对接很顺畅,他们好像有专门的渠道和医院沟通,一些需要补充的医学资料他们直接就和我的医生办公室处理了,省了我来回传话的麻烦。
机构回复
您提到的这点很重要。我们设有专业的医学支持团队,负责与临床医生沟通必要的医学信息,旨在减少患者负担,确保检测申请的完整性。
对比了几家,选你们是因为隐私条款写得最明白。不像有些机构条款里藏着“可能用于合作方研究”这种模糊字眼。你们的条款明确列明了数据使用范围、存储期限和销毁方式,这种坦诚让我愿意下单。
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感谢您花时间阅读隐私条款。我们坚持用清晰、无歧义的语言告知用户权利与数据流向,避免“默认授权”。透明和坦诚是我们与您建立信任的基石。
采样和报告都挺好,解读医生也很专业。但线上预约的界面可以再优化一下,填写病史资料时,有些选项不太明确,差点填错。建议在旁边加些简单的例子说明,或者做成一步步的引导式问卷。
机构回复
非常实用的建议,谢谢您!线上系统的易用性直接影响用户体验。我们已将此反馈转达给技术团队,将在下一次版本更新中,重点优化信息填写的引导性和选项的明确性。感谢您帮助我们完善细节!
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